I disturbi dello spettro autistico (DSA) sono condizioni in cui le persone hanno difficoltà a stabilire relazioni sociali, hanno difficoltà a parlare o non parlano affatto e assumono comportamenti compulsivi e ritualistici. Le persone affette da DSA hanno schemi comportamentali, interessi e/o attività limitati e spesso seguono routine rigide. I DSA sono considerati un insieme (spettro) di disturbi, poiché le manifestazioni variano ampiamente in termini di tipologia e gravità. Il sistema di classificazione enfatizza che, nell’ambito di un ampio spettro, un soggetto può manifestare diverse caratteristiche in maniera più o meno marcata. In passato i disturbi dello spettro autistico erano ulteriormente classificati in autismo classico, Sindrome di Asperger, Sindrome di Rett, Disturbo disintegrativo dell’infanzia e Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato. Tuttavia i medici attualmente non adottano tale terminologia e li considerano tutti come DSA (ad eccezione della Sindrome di Rett, che rappresenta un disturbo genetico distinto). I DSA differiscono dal deficit intellettivo, sebbene molti bambini siano affetti da entrambi. I sintomi dei disturbi dello spettro autistico possono comparire durante i primi 2 anni di vita, tuttavia nelle forme più lievi possono non essere individuati fino all’età scolare.
Le cause
Le cause specifiche dei disturbi dello spettro autistico non sono del tutto note, anche se spesso vengono correlate a fattori genetici. Per i genitori con un bambino affetto da DSA, il rischio di avere un altro figlio affetto da tali disturbi è tra 50 e 100 volte maggiore. Altre cause possono essere le infezioni prenatali. I DSA possono essere associati a svariate anomalie genetiche quali: la Sindrome dell’X fragile, il Complesso della sclerosi tuberosa e la Sindrome di Down.
I sintomi
dei DSA possono variare da lievi a gravi, tuttavia la maggior parte delle persone necessita di una certa assistenza in entrambi i casi. Nelle persone affette da DSA la capacità di agire in modo indipendente a scuola o nella società, come pure la necessità di sostegno, variano ampiamente a seconda del soggetto. Inoltre, il 20-40% circa dei bambini affetti da un DSA, in particolare quelli con un quoziente intellettivo (QI) inferiore a 50, sviluppa crisi convulsive prima dell’età adolescenziale. In circa il 25% dei bambini, si verifica una regressione evolutiva nel periodo della diagnosi e può essere l’indicatore iniziale di un disturbo. Alcuni presen capacità idiosincratiche o “frammentate” come eseguire complessi calcoli aritmetici a mente o doti musicali superiori alla norma.
Comunicazioni e interazioni sociali
Spesso, i neonati affetti da un DSA si coccolano e stabiliscono contatti visivi in modi atipici. Spesso da più grandi preferiscono giocare da soli e non stringere rapporti interpersonali, soprattutto al di fuori della famiglia. Spesso non utilizzano il contatto visivo o le espressioni facciali per stabilire legami sociali e hanno difficoltà a interpretare gli umori e le espressioni altrui. Possono avere difficoltà a capire come e quando entrare in una conversazione e a riconoscere parole inappropriate o sgarbate. Tutti questi fattori fanno sì che gli altri li considerino strani o eccentrici, conducendoli pertanto all’isolamento sociale.
Linguaggio
Nei casi più gravi i bambini non imparano mai a parlare, mentre quelli che imparano lo fanno molto più tardi rispetto alla norma e talvolta utilizzano le parole in modo insolito: possono ripetere le parole pronunciate da altri (ecolalia), utilizzare discorsi stereotipati memorizzati al posto di un linguaggio più spontaneo (ad esempio, i dialoghi del cartone preferito o di una pubblicità vista in TV) o invertire i pronomi (in particolare usando “tu”al posto di “io” o “me” per riferirsi a sé stessi). La conversazione può non essere interattiva ed essere utilizzata per indicare o richiedere, piuttosto che per condividere idee o sentimenti. Il ritmo e il tono della voce possono essere insoliti.
Comportamento, interessi e attività ripetitive:
Le persone con DSA sono molto restie ai cambiamenti ad esempio: a nuovi alimenti o giocattoli, a una diversa disposizione dei mobili, a nuovi indumenti; per questo va posta molta attenzione ai cambiamenti delle routine. Spesso eseguono azioni ripetitive. I bambini più piccoli e più gravemente affetti ripetono spesso alcune azioni come: dondolarsi, battere le mani o ruotare oggetti e possono procurarsi lesioni (battendo la testa o mordendosi). Nelle forme meno gravi possono guardare lo stesso video più volte o insistere a mangiare lo stesso cibo ad ogni pasto. Spesso le persone con un DSA hanno interessi molto precisi e spesso insoliti: ad esempio un bambino può mostrare enorme interesse verso l’aspirapolvere.
Sensibilità agli stimoli esterni:
spesso le persone con un DSA hanno reazioni esagerate alle sensazioni, sia in positivo che in negativo. Possono manifestare un’estrema repulsione verso alcuni odori, gusti o consistenze e reagire in maniera insolita a sensazioni di dolore, caldo o freddo che altre persone trovano dolorose. Possono ignorare alcuni suoni o essere estremamente seccati da altri.
Diagnosi
E’ necessaria una stretta osservazione del bambino in un contesto di gioco e un attento dialogo con i genitori e gli insegnanti. Test di screening standardizzati, come ad esempio il Questionario di comunicazione sociale e l’elenco di controllo modificato per l’autismo nei bambini piccoli (M-CHAT-R), possono contribuire a individuare i bambini che necessitano di esami più approfonditi. Gli psicologi e altri specialisti hanno a disposizione l’ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule), l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) e strumenti di altro tipo.
Trattamento
Si consigliano interventi comportamentali altamente strutturati, terapia logopedica, occupazionale e se necessario farmacologica (link professionisti). I sintomi dei DSA generalmente persistono per tutta la vita. La prognosi è fortemente influenzata dal grado di capacità linguistica che il bambino ha acquisito entro l’età della scuola elementare. I bambini con un DSA e una misura dell’intelligenza (QI) inferiore a 50 nei test standard, probabilmente avranno bisogno di assistenza più intensiva da adulti. I bambini con QI più alto sono aiutati da terapie volte allo sviluppo delle abilità sociali. La terapia farmacologica non agisce sul disturbo sottostante; tuttavia alcuni farmaci sono spesso efficaci nel ridurre i comportamenti ritualistici, altri possono essere impiegati per ridurre il comportamento autolesionista mentre altri ancora possono risultare utili per la disattenzione, l’ipertattività e l’impulsività. L’ambiente scolastico deve essere il meno restrittivo e il più inclusivo possibile, in modo che i bambini abbiano l’opportunità di interagire con i coetanei non disabili e abbiano uguale accesso alle risorse della comunità.
